به گزارش خبرگزاری مهر، محمودرضا اشرفی گفت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و بعد